Hukum Keseimbangan Hardy-Weiberg
Hukum Keseimbangan Hardy-Weinberg (Hardy-Weinberg Equilibrium), dirumuskan hampir bersamaan tetapi secara independen oleh Godfrey Hardy, seorang ahli matematika dari Inggris, dan Wilhem Weinberg, seorang dokter dari Jerman.
Hukum Hardy-Weinberg menjelaskan adanya keseimbangan matematis untuk setiap populasi, dimana persentase gamet-gamet A dan a harus 100 % untuk memperhitungkansemua gamet dalam pusat gen. Misal dalam palung gen, frekuensi alel A=0,7 berarti70% gamet mengandung alel A dan frekuensi alel a=0,3 yang artinya 30% gametmengandung alel a. Frekuensi alel dinyatakan dengan bilangan desimal.
Frekuensi satu alel dinyatakan p dan frekuensi alel lainnya q,
sehingga p + q = 1.
Kombinasi peluang bagi bertemunya alel tersebut adalah:
Tabel 1. Kombinasi Peluang bagi Bertemunya Alel A dan a
Sehingga frekuensi gen (genotip) adalah (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
Untuk menggunakan rumus tersebut dalam menghitung frekuensi genotip, perlu diketahui dahulu frekuensi alel-nya. Misalnya, frekuensi alel A=0,7 dan frekuensi alel a=0,3. Maka frekuensi genotip populasi tersebut adalah:
AA (dominan homozigot) = p2 = (0,7)2 = 0,49
Aa (heterozigot) = 2pq = 2 (0,7)(0,3) = 0,42
aa (resesif homozigot) = q2 = (0,3)2 = 0,09 +
1,00
Frekuensi alel (p+q) harus sama dengan 1. Demikian halnya dengan frekuensi genotip (p2 + 2pq + q2) juga harus sama dengan 1.
Menurut Andersen (1993), keseimbangan frekuensi gen AA, Aa dan aa akan tercapai atau frekuensi gen akan tetap (konstan) apabila syarat-syarat terpenuh:
- Populasi cukup besar
- Tidak terjadi hayutan genetik (migrasi)
- Tidak terjadi mutasi atau terjadi keseimbangan mutasi
- Reproduksi berlangsung secara acak
- Tidak terjadi seleksi alam
Penerapan Rumus Hardy-Weinberg pada Pewarisan Autosomal
Contoh pewarisan autosomal resesif adalah albinisme, kretinisme, dan fenilketonuria. Sedangkan contoh pewarisan autosomal dominan adalah katarak, lesung pipi, dan rambut keriting.
Albino ditentukan oleh alel resesif a pada keadaan homozigot, sedangkan fenotip normal ditentukan oleh alel dominan A.
Suatu populasi terdiri atas 80 orang normal dan 20 orang albino. Tentukan:
a. Frekuensi alel A dan a.
b. Frekuensi genotip AA, Aa, dan aa.
c. Berapakah diantara mereka yang diharapkan normal homozigotik?
d. Berapa persen diantara mereka yang normal heterozigotik?
Catatan: hitunglah terlebih dahulu frekuensi alel yang hanya menentukan 1 sifat (fenotip), dalam hal ini adalah alel resesif a (q).Jawab:
Dik. normal = 80 orang
albino = 20 orang +
populasi = 100 orang
Dit. a. Frekuensi alel A dan a
b. Frekuensi genotip AA, Aa, dan aa
c. Jumlah orang yang normal homozigotik
d. Persentase normal heterozigotik
Peny.
(a) frekuensi alel A dan a
resesif = a = q
q2 = jumlah populasi albino = 20 = 0,2
populasi total 100
q = √0,2 = 0,45
p+q=1
p = 1 - q = 1 - 0,45 = 0,55
jadi, frekuensi alel A = 0,55 dan frekuensi alel a = 0,45.
(b) frekuensi genotip AA, Aa, dan aa
p2 + 2pq + q2 = 1
frekuensi genotip AA = p2 = (0,55)2 = 0,30
frekuensi genotip Aa = 2pq = 2 (0,55)(0,45) = 0,50
frekuensi genotip aa = q2 = (0,45)2 = 0,20
jadi, frekuensi genotip AA = 0,30; frekuensi genotip Aa = 0,50, dan frekuensi genotip aa = 0,20.
(c) jumlah normal homozigotik
jumlah yang normal homozigotik = p2 x populasi total = 0,30 x 100 = 30
jadi, jumlah yang normal homozigotik adalah 30 orang.
(d) persentase normal heterozigotik
persentase normal heterozigotik = 2pq x 100% = 0,50 x 100% = 50%
jadi, persentase yang normal heterozigotik adalah 50%.
Penerapan Rumus Hardy-Weinberg pada Pewarisan Alel Ganda
Rumus p2 + 2pq + q2 = 1 hanya dapat diterapkan pada pewarisan yang ditentukan oleh 2 alel. Pada pewarisan sifat yg ditentukan oleh banyak alel, maka dalam persamaan harus ditambahkan lebih banyak simbol. Misalnya pada golongan darah ABO, dikenal 3 alel, yaitu IA, IB, IO, maka persamaan berubah menjadi:
Frekuensi alel: p + q + r = 1
dimana p = alel IAq = alel IB
r = alel IO
dimana p2 = Frekuensi genotip IAIA (golongan darah A homozigot)
2pr = Frekuensi genotip IAIO (golongan darah A heterozigot)
q2 = Frekuensi genotip IBIB (golongan darah B homozigot)
2qr = Frekuensi genotip IBIO (golongan darah B heterozigot)
r2 = Frekuensi genotip IOIO (golongan darah O)
2pq = Frekuensi genotip IAIB (golongan darah AB)
Contoh soal:
Dari 1000 orang yang menetap di Palopo, diketahui 500 orang bergolongan darah O, 250 orang bergolongan darah A, 200 orang bergolongan darah B, dan 50 orang bergolongan darah AB. Hitunglah:
a. Frekuensi alel IA, IB, dan IO
b. Frekuensi genotip IAIA, IBIO, IOIO, IAIB
c. Berapakah diantara mereka yang bergolongan darah A heterozigot dan B homozigot?
Catatan: hitunglah terlebih dahulu frekuensi alel yang hanya menentukan 1 sifat (fenotip), dalam hal ini adalah alel IO (r).Jawab:
Dik. Golda O = 500 orang
Golda A = 250 orang
Golda B = 200 orang
Golda AB= 50 orang +
populasi = 1000 orang
Dit. a. Frekuensi alel IA, IB, dan IO
b. Frekuensi genotip IAIA, IBIO, IOIO, dan IAIB
c. Jumlah orang yang bergolongan darah A heterozigot dan B homozigot
Peny.
(a) frekuensi alel IA, IB, dan IO
alel IO = r
r2 = jumlah orang bergolongan darah O = 500 = 0,5
populasi total 1000
r = √0,5 = 0,71
(p + r)2 = jumlah orang bergolongan darah A + O = 250 +500 = 0,75
populasi total 1000
p + r = √0,75 = 0,87
p = (p + r) - r = 0,87 - 0,71 = 0,16
p + q + r = 1
q = 1 - (p + r) = 1 - (0,87) = 0,13
q dapat juga dihitung dengan cara:
(q + r)2 = jumlah orang bergolongan darah B + O = 200 +500 = 0,7
populasi total 1000
q + r = √0,7 = 0,84
q = (q + r) - r = 0,84 - 0,71 = 0,13
p + q + r = 1
p = 1 - (q + r) = 1 - (0,84) = 0,16
jadi, frekuensi alel IA = 0,16, Frekuensi alel IB = 0,13, dan frekuensi alel IO = 0,71.
(b) frekuensi genotip IAIA, IBIO, IOIO, dan IAIB
p2 + 2pr + q2 + 2qr + 2pq + r2 = 1
frekuensi genotip IAIA = p2 = (0,16)2 = 0,03
frekuensi genotip IBIO = 2qr = 2 (0,13)(0,71) = 0,18
frekuensi genotip IOIO = r2 = (0,71)2 = 0,50
frekuensi genotip IAIB = 2pq = 2 (0,16)(0,13) = 0,04
jadi, frekuensi genotip IAIA = 0,03; frekuensi genotip IBIO = 0,18, frekuensi genotip IOIO = 0,50, dan frekuensi genotip IAIB = 0,04.
(c) jumlah orang yang bergolongan darah A heterozigot dan B homozigot
jumlah yang bergolongan darah A heterozigot = 2pr x populasi total
= 2 (0,16) (0,71) x 1000
= 0,23 x 1000
= 230jumlah yang bergolongan darah B homozigot = q2x populasi total
= (0,13)2 x 1000
= 0,02 x 1000
= 20jadi, jumlah yang bergolongan darah A heterozigot adalah 230 orang dan jumlah yang bergolongan darah B homozigot adalah 20 orang.